Salud. Déficit primario de carnitina

Escrito por deficitdecarnitina 05-01-2009 en General. Comentarios (20)

El objeto del presente blog es ofrecer información objetiva sobre una enfermedad congénita del sistema metabólico, catalogada como minoritaria, pues su afectación estadística a la población en general es muy reducida.

 

Técnicamente, se la conoce como deficiencia en la betaoxidación de los ácidos grasos, asociada a un déficit primario de carnitina, que es la substáncia encargada de transportar los ácidos grasos de cadena larga a la mitocondría celular. 

 

Es una variedad concreta dentro de la gran gama de enfermedades metábolicas, la mayoría de ellas tratadas en centros hospitalarios de referencia, a través de la especialidad de gastroenterología.

 

El motivo de publicar este blog no es otro que el de divulgar información de interés para aquellos padres cuyo hijo/a se vea afectado por esta dolencia y busquen información complementaria, objetiva y contrastada, sobre esta alteración del sistema metabólico.

 

Es importante señalar que la presente información tiene como base la propia experiencia del editor, no tratándose, por tanto, de una opinión médica o científica especializada, la cual, en ningún caso, pretende sustituir.

  

Las características principales de esta enfermedad son las siguientes:

 

Es autosómica recesiva, es decir, se hereda de los padres cuando ambos son portadores, muchas veces sin saberlo. Se trata, por tanto, de una alteración genética heredada.

 

El déficit primario de carnitina se origina a causa de mutaciones en el gen SLC22A5, también llamado OCTN2, ubicado en el 5q31.

 

En sus inicios es, generalmente, asintómatica; se suele diagnosticar indirectamente al detectarse alguna alteración en determinados valores de un análisis de sangre solicitado por el personal médico durante el protocolo de tratamiento de alguna infección vírica o proceso infeccioso pediátrico de temporada (cuadro gripal, gastroenteritis, etc.).

 

De no ser diagnosticada a tiempo, puede traer resultados fatales: coma por descompensación metábolica severa o acidosis metabólica así como fallo cardíaco por dilatación del ventrículo izquierdo.

 

Al margen de la afectación muscular, incluído el corazón, puede afectar a otros tejidos y órganos como el hígado y el sistema nervioso central, dando lugar a diferentes cuadros clínicos según la afectación específica.

 

En un análisis de sangre, los factores que nos pueden indicar la posible existencia de esta alteración son los siguientes:

 

- Aumento significativo de los niveles de amonio en sangre.

- Aumento de las transaminasas.

 

Como referencia genérica, los valores que se consideran normales de carnitinas, amonio y transaminasas son los siguientes:

 

25,5 - 48,0Carnitina libre
33,0 - 55,0Carnitina total
05,0 - 15,0Acil carnitina
0,10 - 0,57Index Acil/car libre
13-50Amonio
2--31Ala
2--50Asp

 

Ante la sospecha médica de tratarse de esta enfermedad, sería procedente realizar un nuevo análisis de sangre para realizar un estudio de las acetil carnitinas y, concretamente, medir los niveles de carnitina total y libre, así como realizar una ecocardiografía del corazón para detectar una posible dilatación del ventrículo izquierdo.

 

Confirmadas estas sospechas, procedería derivar al paciente a algun centro médico donde se conozca y trate esta enfermedad para iniciar el tratamiento.

 

Para poder confirmar el diagnóstico procedería realizar una biopsia de piel y enviar la muestra a algún laboratorio donde se realice esta prueba específica. A día de hoy, en España no existe ningun centro médico que realice esta prueba, siendo necesario acudir a otros centros ubicados en países como Portugal o Canadá.

 

Los pequeños que sufren esta enfermedad pueden presentar un estado generalmente normal, tanto a nivel físico como psicológico, dependiendo de la intensidad de su afectación y de la alteración concreta que padezcan; de ahí se desprende la dificultad de su diagnóstico, sinó se produce como consecuencia de algún hallazgo casual derivado de un tratamiento dirigido a tratar otra dolencia ocasional o estacional (cuadro gripal, etc.).

 

Como se ha mencionado, la carnitina es una sustancia que interviene en el proceso de metabolización de la grasa que ingerimos en la energia vital necesaria para nuestro organismo, especialmente, el sistema muscular y el corazón, mediante un mecanismo que se conoce como betaoxidación.

 

En el ciclo de la carnitina, enzima producida normalmente por el hígado y los riñones, los ácidos grasos son transportados a través de la barrera de la membrana mitocondrial interna, ligados a la carnitina. En el interior de la matriz mitocondrial sucesivos pasos del ciclo de la beta-oxidación, convierten el ácido graso en unidades de acetil-coA.

Las personas afectadas no disponen de esta enzima o el mecanismo de transporte es inadecuado. Como consecuencia de ello, al margen de otras complicaciones, a nivel hepático o muscular, su corazón, concretamente el ventrículo izquierdo, puede llegar a dilatarse de forma importante.

 

Otro factor a tener en cuenta con estos niños, una vez diagnosticados, es evitar exponerlos a franjas prolongadas de ayuno. Es decir, el niñ@ o bebé ha de ingerir alimentos con regularidad, no debiendo tener períodos largos de ayuno entre una y otra comida. Esto cobra especial importancia en caso de períodos de vómitos, fiebre o diárreas debidas a procesos infecciosos como gastroenteritis u otras infecciones víricas. En estos casos, es muy importante evitar períodos largos de ayuno y suministrar suero o alimentos que no sean vomitados para evitar un posible fallo metabólico, de consecuencias fatales, si pasan horas sin ingerir alimentos.

 

Ante estos cuadros clínicos, es importante acudir al servicio de urgencias para que valoren el estado del niñ@ (hidratación general, constantes, etc ) y, en su caso, se le pueda suministrar suero para hidratarlo y equilibrar su organismo.

 

Ante la sospecha de padecer esta dolencia, el gastroenterólogo prescribirá un suplemento de carnitina (Carnicor jarabe, por ejemplo), en la dosis adequada, según edad y peso, al margen de derivar al paciente a otras especialidades como cardiología (para controlar el corazón), neurología, endocrinología o departamento de nutrición.

 

Puede existir otro problema vinculado con esta enfermedad y es que la carnitina, al ser suplementada oralmente y ser, posteriormente, digerida y eliminada por el organismo, a través del sudor y de la orina, principalmente, produce un olor característico nada agradable que puede ser perceptible dependiendo de la cantidad de substancia que se tenga que administrar.

 

Ante este problema, será necesario intensificar las medidas de higiene con el niño (muda de ropa, higiene diária, algun producto desodorante de ph neutro, de ayuda) y, por encima de todo, ciertas dósis de paciencia, información adequada a las personas necesarias (profesores, cuidadores, etc), psicología y cariño a raudales.

 

Por último, señalar que, en algunos casos, determinadas situaciones de estrés emocional como el inicio del curso escolar, acontecimientos inesperados, excursiones, colonias, etc, pueden desencadenar alguna crisis metabólica (decaímiento general, letargo, vómitos), que, según la afectación, puede requerir del ingreso o tratamiento hospitalario y administración de suero endovenoso para equilibrar el organismo.

 

Hay diferentes centros médicos donde personal especializado puede tratar la enfermedad:

 

En Barcelona (España): Hospital Sant Joan de Deu. Departamento de Gastroenterología i Nutrición.

www.hsjdbcn.org

 

Hospital Sant Joan de Deu

 

Información de interés disponible en la red:

 

En la siguiente página web, publicada por el Hospital de Sant Joan de Déu, podreis encontrar información de gran utilidad y, además, con el aval de ser información de carácter médico suscrita por facultativos especializados.

 

http://www.guiametabolica.org/

 

Guía metabólica

 

 

El niño con un defecto del metabolismo de la carnitina en la escuela. Información para el profesor/a o para los cuidadores.

¿Qué son los defectos del metabolismo de la carnitina?

 

  • Tríptico defectos del metabolismo de la carnitina [880.29 KB]
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    Otras páginas web de interès:

     

    www.hsjdbcn.org

    www.asem.esp.org

    www.enfermedades-raras-org

    www.gencat.cat/salut/depsalut/html/ca/dir2090/doc10437.html

    www.ciberer.es/

    http://iier.isciii.es/er/

    www.orpha.net/

    www.eurordis.org/

    http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/rare_diseases_es.htm

    http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/rare_diseases_es.htm

    http://w3.enerca.org/Default.aspx?alias=w3.enerca.org/cat